Η «νόσος Νάξος», σπάνια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου καθώς και στο νησί των Κυκλάδων, επανήλθε στη δημόσια συζήτηση μετά τον θάνατο ενός 22χρονου.
Όπως αναφέρεται, πρόκειται για μία σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων, συχνά αθλητών, με το σύμπτωμα να εμφανίζεται σε 1 άτομο ανά 5.000 περιπτώσεις, ωστόσο στη Νάξο, που έγινε για πρώτη φορά γνωστή η νόσος το 1985, η συχνότητα του καρδιακού συμπτώματος είναι 8 στους 100.
Η «νόσος Νάξος» είχε προκαλέσει την εγρήγορση του υπουργείου Υγείας το 2019, όταν αποφασίστηκε από την πολιτική του ηγεσία να γίνουν προληπτικές εξετάσεις και στους 5.000 κατοίκους του νησιού. Οι σχετικές αναφορές για τη σπάνια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια, σημειώνουν μεταξύ άλλων, πως όσοι νέοι νοσούν από αυτήν, δεν καταφέρνουν να κλείσουν τα 30 τους έτη.
Νόσος Νάξος: Τι είναι και τα συμπτώματα
Η νόσος Νάξος αποτελεί μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia - ARVC/D).
Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.
Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και 'αφρικάνικου' τύπου κατσαρά μαλλιά.
Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό. Εκδηλώνεται με συμπτώματα που ποικίλουν, από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου.
Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.
Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς - φορείς του γονιδίου, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια).
Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.
Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του '80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου.
Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.
Ακολουθήστε το Reader.gr στα Google News για να είστε πάντα ενημερωμένοι για όλες τις ειδήσεις από την Ελλάδα και τον κόσμο.
